Karyotiping: mi az, amire van hozzárendelve, és hogyan befolyásolja a terhességet?
Karotiping házastársak – mi az? A kutatás jelzései. Prenatal karyotiping. Az elemzés átadása? Mi lehetővé teszi, hogy azonosítsa a karyotipizálást
Karyotiping – a citogenetikai kutatás módszere, amely az ember kromoszóma tanulmányozása. Az esemény során a szakértők meghatározzák a mennyiségi összetétel változásait, és megsértik a kromoszómák struktúráit.
Kariotype – Az ember kromoszóma készlete a jelek teljes leírásával: méret, mennyiség, formák és t. Ns. Általában az egyes személyek genomja 46 kromoszómából (23 pár) áll.
Ezek közül a 44 kromoszómák az autoszomálishoz tartoznak – felelősek az örökletes jelek átadásáért, mint például a fülek szerkezete, hajszín, látásélesség stb. Az utolsó pár a szex kromoszómák sorára utal. Meghatározza a nők és férfiak karyotípust – 46xx és 46h, illetve. Optimális – a teszteket minden házastársak a terhesség tervezési szakaszban hiányában is bizonyság. Sok örökletes patológia nem jelenhet meg több generáció számára. A karotipinget vérsejtek alkalmazásával végzik. Az elemzés érzékeli a genetikai eltérést, és kiszámítja a kisgyermek kockázatát a patológiával.
A kötelező leolvasások a következők:
A tanulmány kívánatos a gyermek tervezésének szakaszában, de nem zárja ki a gazdaság lehetőségét, amikor egy nő már terhes, ebben az esetben a prenatális karyotipizáláshoz szükséges. Ez a módszer lehetővé teszi, hogy azonosítsa az első trimeszterben lévő kromoszómális patológiákat. Köszönet neki, megtalálhatja a rendellenességeket és módosíthatja a terhességet a jövőben.
Általában ezt a módszert használják a szindrómák, Edwards, Patau, Klinfelter, Turner, Polses X kromoszómás.
Most a kutatás több módszerben is megtartható:
Érdemes megjegyezni, hogy a magzat kariotipizálása invazív módszerekkel (2-3%) kockázatot jelent (2-3%) a komplikációk fejlesztése (vetélés, fertőzés, orsóvíz szivárgás, vérzés).
Ezért az ilyen beavatkozásokat szigorúan elvégzik a bizonyság szerint: egy nő több mint 35 éves; A magzati patológiákat az ultrahang esetén találták; A biokémiai vérjelzők szintje megváltozott (HCHG, AFP, RRR); A gyermek nemének meghatározása a betegség kialakulásában a leszármazottokat szexuális jelzéssel (stb.). Hemofília – nő átutalás csak a Fiúra).
Az invazív eljárást ultrahanggal rendelkező kórházban végzik. Az esemény végén egy nőnek kell lennie az orvosi intézményben néhány órán át. A negatív következmények elkerülése érdekében számos gyógyszer van előírva.
A vérbevitel nem megengedett az akut betegségek vagy a krónikus súlyosbodás jelenlétében. Körülbelül két héttel az állítólagos dátum előtt megtagadja a kábítószer-gyógyszerek, különösen az antibiotikumok befogadását. Ki kell zárni az alkoholfogyasztást, valamint a dohányzást is.
A karyotipinget invitro, vagyis egy kémcsőben végezzük. Vérsejteket használnak az alaphoz, amelyet mindkét házastársból vesznek. A divíziós fázisban (mitózis) limfocitákat elválasztják a biológiai folyadéktól. 72 órán át, a reprodukciójukat és a növekedést elemezzük. Ehhez a sejtekhez továbbá mitogénnel kezeljük, akik hozzájárulnak a mitózishoz.
A szakember megfigyelheti a kromoszómákat az osztály folyamatában. De a végeredményre speciális gyógyszereket készít az üvegen. Hogy jobban figyelembe vegyék a szerkezetüket, a festéshez. A kapott eredményeket összehasonlítjuk a citogenetikai sémák normáival.
A tanulmányhoz csak 10-15 limfocitákra lesz szükséged. Még egy ilyen kisebb számú vérsejt is lehetővé teszi az ellentmondások azonosítását, és ezért az örökletes betegség jelenlétét.
Az elemzés genetikus. Általában az eredményeknek 46xx vagy 46h-nak kell kinézniük, de ha a patológia kiderül, az értékek változhatnak, például 46×21 +.
A vérsejtek tanulmányozása lehetővé teszi, hogy azonosítsa a triszómia (a harmadik extra kromoszóma egy párban stb. Down-szindróma), monoszómiája (egy kromoszóma hiányát), deléció (veszteség a helyén), párhuzamos (megduplázódása bármilyen fragmensét), inverzió (plot viszont), transzlokáció (mozog, öntés).
Például az U-kromoszóma deléciója gyakran a spermatogenezis oka lesz, és ennek megfelelően férfi meddőség. A törlés is lehet a magzat veleszületett betegségeinek provmateurja.
Az Invitro kutatás kiderül:
A karyotípus vizsgálata lehetővé teszi a genetikai hajlam diagnosztizálását különböző betegségekre, például cukorbetegségre, infarktusra, közös patológiákra, magas vérnyomásra stb.
Sajnos a gén és a kromoszómális patológiák nem alkalmasak a korrekcióra, így a megoldás teljesen függ a házastársaktól. Kihasználhatják a donor anyagot (sperma, tojás), gyermekek nélkül vagy kockázat nélkül.
Amikor az anomáliákat már terhesség alatt találták, különösen az embriót, a szakértők megszakadtak. Ragaszkodnak a mesterséges abortuszhoz, az orvosok nem támogathatók, de nyilvánvalóan ismert, hogy a gyermek gyógyíthatatlan eltérésekkel születik.
Ha a patológia fejlődésének kockázata elég alacsony, az állam számos polivitamin-gyógyszer alkalmazásával van beállítva. Az ilyen kezelés lehetővé teszi, hogy növelje a sikeres terhesség esélyeit és az egészséges gyermek megjelenését.
A házastárgyak karotipingje: Miért írják elő, és mi az
Van elegendő egyszeri lejáratú eljárás, amely meghatározza a nő és férfiak genomját. Elemzés, vagyis a karyotipizálás lehetővé teszi a házastársak kromoszómáinak felderítését. Hasonló jelenség növeli a gyermek születésének kockázatát súlyos genetikai kórokozókkal és fejlődési hibákkal. Ez az eljárás lehetővé teszi számunkra, hogy megtudjuk, az oka annak, hogy egy adott házaspár nem lehet gyermeke.
A kutatás jelzései
Gyermekvérvizsgálat
Karotiping házastársak: hogyan kell átadni?
Az elemzéshez szükséges vérsejtek. Ezért kizárják a különböző tényezők hatását, amelyek bonyolítják növekedését. Ellenkező esetben az eredmények nem tájékoztató jellegűek.
Mi a karyotiping?
Mit kell tennie az eltérések észlelése során?
Ha egy genetikai orvos észleli a kromoszómális rendellenességet vagy a felesége génmutációját, férje a gyermek tervezésének színpadán, magyarázza a házastársait, mi a valószínűsége a beteg baba születésének és mennyire magas kockázatoknak.
